EmbryoTest | Genomica Lab

TEST PER L'IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI DEL GENOMA EMBRIONALE CAUSA DI MALATTIE GENETICHE

EMBRYOTEST è il test di screening multiplo di malattie genetiche nell'embrione, che impiega le tecnologie più avanzate attualmente disponibili. È un test di ultima generazione che permette di individuare negli embrioni generati in vitro, prima che avvenga l'impianto in utero, mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo.

LE MALATTIE GENETICHE

Le malattie genetiche a trasmissione ereditaria sono causate da mutazioni di cui i partner della coppia sono portatori. Tali mutazioni, rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, possono essere trasmesse per via ereditaria alla progenie, e quindi divenire rilevabili negli embrioni prima del loro impianto in utero.

Le malattie genetiche ad insorgenza de novo sono causate da mutazioni che insorgono in modo casuale nell'embrione. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare patologie quali displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.

LIVELLI DI APPROFONDIMENTO

UN TEST GENETICO CON 3 LIVELLI DI SCREENING PER SODDISFARE LE ESIGENZE DI OGNI COPPIA

Il test identifica anche malattie genetiche associate ad età paterna avanzata (es. Acondroplasia, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, Osteogenesi Imperfecta, etc.), causate da errori genetici che insorgono durante il processo di spermatogenesi¹. Il test permette di identificare patologie genetiche la cui incidenza è indipendente dall'età materna. Le malattie genetiche rilevabili hanno una incidenza cumulativa di circa 1/600, e di circa 1/300 per patologie determinanti ritardo nello sviluppo².

1. Kong A, et al.: Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk. Nature 2012, 488:471-475.
2. McRae J, et aL Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 542. "33--438

INDICAZIONI AL TEST

Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche

Coppie che desiderano ridurre il rischio di una malattia genetica negli embrioni

Coppie che fanno ricorso a fecondazione eterologa

Coppie che fanno ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) complementati dai Test Genetici Preimpianto (PGT).

COME SI ESEGUE IL TEST

EMBRYOTEST combina l'utilizzo delle tecniche di procreazione assistita (PMA) con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti iniziano il trattamento di PMA che permetterà di recuperare gli ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni e di generare gli embrioni in vitro che, raggiunto lo stadio di blastocisti verranno sottoposti a biopsia del trofectoderma per il recupero delle cellule embrionali e successiva crioconservazione in attesa dei risultati dell'analisi. Il DNA di ciascun embrione verrà quindi analizzato con EMBRYOTEST . Gli embrioni che risulteranno non affetti, verranno selezionati per essere trasferiti in utero.

TECNOLOGIA AVANZATA CHE FA LA DIFFERENZA

Il test utilizza l'avanzata tecnologia di sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS), ad elevata risoluzione, dell'intera regione codificante (esoni) dei geni investigati, che permette di individuare qualsiasi mutazione presente nelle regioni geniche analizzate, utilizzando una sofisticata analisi bioinformatica.

RISULTATI DEL TEST

NEGATIVO

Mutazioni geniche non rilevate.

Indica che il test non ha rilevato nel genoma embrionale mutazioni, de novo o a trasmissione ereditaria, a significato patogenetico noto nei geni esaminati. Tale risultato è indicativo di basso rischio per l'embrione di essere affetto da una (o più) delle malattie genetiche esaminate.

POSITIVO

Rilevata una o più mutazioni.

Indica che il test ha rilevato nel genoma embrionale una (o più) mutazioni a significato patogenetico noto a livello di uno (o più) geni esaminati, associate a una (o più) malattie genetiche. Tale risultato è suggestivo di un alto rischio per una specifica malattia genetica.

NEGATIVO

Mutazioni geniche non rilevate.

Indica che il test non ha rilevato nel genoma embrionale mutazioni, de novo o a trasmissione ereditaria, a significato patogenetico noto nei geni esaminati. Tale risultato è indicativo di basso rischio per l'embrione di essere affetto da una (o più) delle malattie genetiche esaminate.

POSITIVO

Rilevata una o più mutazioni.

Indica che il test ha rilevato nel genoma embrionale una (o più) mutazioni a significato patogenetico noto a livello di uno (o più) geni esaminati, associate a una (o più) malattie genetiche. Tale risultato è suggestivo di un alto rischio per una specifica malattia genetica.

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